2岁男童总是吃不饱，脾气还差，医生：能吃不是福，当心这种罕见病

  有这么一群人孩子他们的世界不被大多数人认识他们很安静在妈妈肚子里还没出生的时候就很安静妈妈经常数胎动次数都少以至于妈妈觉得自己的孩子将来是一个文静的孩子
十月怀胎，一朝分娩，王女士（化名）的宝宝维维（化名）出生了，不爱哭、不爱闹、不爱动，带起来好像很省事，但是有一件事情却让王女士很烦恼，宝宝太难喂了。胃口不好，吃奶没力气，好像不知道怎么吞咽。不得不用勺子或其他方式喂养，以至于孩子营养状态差，甚至严重营养不良。此外，维维还没什么力气，软趴趴的，该抬头的时候抬头不稳，该坐的时候不会坐，该翻身的时候不会翻身，该站的时候没力气站。当地医院诊断为“发育迟缓”，经过喂养、康复干预治疗几乎没进步，这令王女士很着急。

  慢慢的，维维胃口突然就好了起来。食欲好、食量大，这让王女士喜出望外。慢慢地，他发现维维有点不对劲，这孩子怎么都吃不饱？你喂他就吃，像吹气球一样，很快就成了小胖子。王女士还发现自己皮肤不白，可现孩子皮肤怎么这么白皙，眼睛圆圆的像小杏仁，嘴巴小小的，上唇薄，嘴角向下，像小鱼嘴。头发又黄、又稀疏。
后来王女士带着2岁的维维来到泉州市妇幼保健院儿童医院检查，经过细致和全面的发育评估，通过完善代谢及基因甲基化PCR检查，最后确诊维维是罕见病小胖威利综合征。泉州市妇幼保健院儿童医院内分泌科袁高品副主任医生介绍：小胖威利综合征是一种先天性罕见病，患儿在婴儿时期喂养困难吃不饱，营养不良。长大了没有饱腹感，吃不饱，严重肥胖。

妇幼健康科普

什么是小胖威利综合征？

  小胖威利综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS），又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德·威利综合征，我们一般简称小胖威利综合征，是一种先天性罕见病。
  小胖威利综合征是一组由基因组印记异常引起的遗传性疾病，患者因为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致，引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。

小胖威利综合征临床表现

小胖威力综合征临床表现复杂多样，而且随年龄而变化。
  在胎儿期多数表现为胎动减少，出生时臀位产；出生后肌张力低下，抱的时候感觉他们软绵绵的，由于肌张力低下，导致喂养困难、不爱哭、不喜动，运动、语音发育落后，严重营养不良，他们跨越营养的两个极端，在1岁前后出现喂养正常，体重增长，逐渐食欲好转，食欲旺盛，吃不饱，体重直线上升，导致严重肥胖。

小胖威利综合征的症状

  小胖威利综合征的孩子还多有面容异常。包括长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下斜、手足偏小及锥形手指。相比家庭成员，小胖威利孩子的皮肤白皙、头发颜色偏黄。
小胖威利患儿智力低下，学习困难，伴有脾气暴躁、固执、刻板动作等典型的行为问题。
  此外，小胖威利伴还多伴有性腺功能低下、内分泌代谢紊乱、睡眠障碍、骨骼异常、癫痫发作等多系统异常，因饮食过度导致的病态肥胖是影响小胖威利患者预后的主要因素，因此，有上述特征的患儿，家属应及早带患儿就诊，早期诊断、早期干预，对于改善其生活质量预防严重的并发症和延长寿命具有重要的意义。

  袁医生建议：所有的小胖威利综合征患者家庭接受专业遗传咨询，以帮助这类家庭明确遗传学病因类型，评估再发风险。另外羊水染色体检查只能排查胎儿染色体数目异常及染色体大片段异常，无法检出甲基化异常。对于有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断时，建议咨询专业医生进行针对性的项目检测。

内分泌科科室简介

  泉州市妇幼保健院.儿童医院内分泌专业成立于2016年，归属心血管.内分泌遗传代谢科。拥有6名临床医师，其中高级职称2名，中级职称3名，初级职称1名。诊疗范围涵盖大多数儿童遗传代谢与内分泌系统的相关疾病，包括儿童糖尿病、矮小症、肥胖症、儿童甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、性腺和青春期发育相关疾病及常见遗传代谢性疾病的诊断和治疗，使患者得到及时、有效和规范的治疗。

供稿：心血管内分泌科
编辑：健康教育科