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全国残疾预防日是由国务院于2017年批准设立的。自2017年起，每年残疾预防日都会围绕特定的主题开展宣传活动，意在通过广泛宣传和教育，提高公众对残疾预防的认识和参与度，推动残疾预防事业的发展。8月25日是我国第八个残疾预防日，今年主题为“预防疾病致残 共享健康生活”。出生缺陷防控作为预防残疾主战场的明确指导方向，孕前、产前的出生缺陷防控工作也成为预防残疾工作的重心之一。众所周知，出生缺陷是儿童残疾的重要原因。宝宝的健康，牵动着每一个家庭成员的心。什么是出生缺陷？我国出生缺陷的现状如何呢？今天泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心江矞颖主任医师和大家聊聊。
妇幼健康科普
什么是出生缺陷
出生缺陷是指胎儿出生前，因胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿结构或功能异常。据统计，中国的出生缺陷发生率在5.6%左右。按照2023年出生的902万新生儿计算，新发出生缺陷的例数超过50万。
出生缺陷种类繁多，目前已知的至少有8000-10000种。按照致残类型划分的话，可以分为形态结构异常（先天畸形）、生理功能异常和代谢缺陷等几种类型：
形态结构异常（先天畸形）常见的如先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等神经管畸形、肢体畸形、联体双胎等；
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生理功能异常常见的：如先天性智力低下、先天性耳聋、先天性白内障、色盲、自闭症等；
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代谢缺陷：如苯丙酮尿症等。致病的遗传学原因可以分为染色体病、基因组病、单基因病、多基因病等。
导致出生缺陷的原因有哪些
导致出生缺陷的因素包括不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用所导致。环境因素包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药及孕期接触有害物质等。致病的遗传学原因可以分为染色体病、基因组病、单基因病、多基因病等。大部分的出生缺陷是遗传和环境因素共同作用所导致的。
目前我们国家已经有了比较完善的出生缺陷防治的三级预防体系及策略，准爸准妈们只要好好配合医生做好三级预防，还是可以大大降低出生缺陷的风险的。
三级预防具体是指哪些
广义的三级预防指的是在疾病的病前、病中和病后各个阶段采取相应措施进行预防。在我们出生缺陷防控工作中，三级预防特指的是孕前、孕期及胎儿出生后的三个时期分别采取不同的手段，对出生缺陷进行防控。
一级预防是指孕前防止出生缺陷儿的发生；二级预防是在孕期减少严重出生缺陷儿的出生；三级预防是指提高出生缺陷患儿出生后的生活质量，防止病残，促进健康。出生缺陷防控三级预防策略中最重要的是一级预防和二级预防，也就是预防严重出生缺陷儿的发生及出生。
一级预防
一级预防就是我们的出生缺陷防控的第一道防线。我们可以通过健康教育学习、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境）等等来提高宝宝的安全系数。
二级预防
产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步产前诊断明确胎儿情况。通过孕期及时的产前筛查和产前诊断，我们可以及早发现存在出生缺陷的胎儿并做出相应咨询、处理，减少严重出生缺陷儿的出生。所以产前筛查、产前诊断是二级预防的重要手段，也是出生缺陷防控的第二道重要防线。
高危人群比较容易怀上有缺陷的宝宝？
理论上每个孕妇都有生育出生缺陷孩子的风险，但是以下这些高危人群风险系数尤其增加。比如：1.夫妻双方或家族成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者；2.曾生育过遗传病患儿的夫妇；3.不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母；4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；5.曾经生育过染色体异常患儿的父母；6.夫妻双方中一方染色体异常的；7.长期接触高危环境因素的育龄男女；8.分娩时年龄超过35周岁的孕妇等。这些人群生育出生缺陷宝宝的风险要明显高于普通人群，建议具有这些高危因素的准妈妈们可以跳过产前筛查这个步骤直接进行产前诊断。
胎儿多种染色体疾病的发病风险都随着母亲年龄的升高而升高。以最常见的染色体疾病唐氏综合征为例，其在年轻孕妇的发病风险为1/600-1/800；当孕妇分娩年龄为35周岁时，风险率上升为1/350；当孕妇分娩年龄为40周岁时，风险率上升为1/100；当孕妇分娩年龄为45周岁时，风险率上升为1/25。所以高龄孕妇也和刚刚我们提到的那些情况一样，是属于出生缺陷防控的高危人群。
产前筛查如此重要，都包括哪些检查方法呢？
常用的产前筛查方法包括超声筛查、血清学筛查和无创DNA筛查。我们通常讲的产前筛查是指传统的血清学筛查，又叫唐氏筛查，是唐氏综合征产前筛查的简称，它是一种经济、无创的检查。目的是通过检测母体血清中某些生化指标的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形的危险系数。
随着检测手段的进步，无创DNA筛查现在也越来越普及。无创DNA筛查是通过提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA，经过一系列的检测及技术分析后，得出胎儿患21-三体、18-三体和13-三体这三种常见的染色体疾病的风险率。这个检查和唐氏筛查一样只需要抽取孕妇的血液，都属于无创性的检查。它对这三种染色体疾病的检出率和符合度比唐氏筛查要更高，属于比较精准的筛查。
如果家庭成员中没有遗传性疾病，怀孕期也很正常，也没有其他不良的妊娠史，是否也需要参加产前筛查?
是的，每个孕妇都必须进行产前筛查，因为理论上每个孕妇都是存在生育出生缺陷孩子的风险的。所以强烈推荐准妈妈们在孕期要完成以下产前筛查项目：
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怀孕11-13+6周进行胎儿NT彩超检查，可以对染色体疾病及心脑畸形的发病风险做早期及初步的排查；
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怀孕9-13+6周可以进行早期唐氏筛查，孕15-20+6周进行中期唐氏筛查。如果经济条件好、没有检查禁忌症的孕妇也可以在孕12-22+6周直接选择无创DNA筛查。以上检查可以对目标染色体疾病进行筛查，中期唐氏筛查还可以对开放性神经管畸形的发病风险进行评估；
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怀孕22到26周进行III级彩超检查，可排查胎儿是否存在重大畸形。
产前筛查高风险的人群该怎么办呢?
出生缺陷的高危人群和产前筛查高风险的人群都应该听从医生建议，及早进行产前诊断。对于唐氏筛查开放性神经管畸形高风险的病人只需要进行III级彩超诊断；其他类型的高危孕妇则需要进行介入性产前诊断。介入性产前诊断的方法包括孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺及孕中晚期胎儿脐带血穿刺检查。这些检查属于有创性检查，虽然存在一定的手术风险，但是这些都属于确诊检查，其检查效率是唐氏筛查和无创DNA筛查无法企及的。
产前诊断出有缺陷的胎儿怎么办?
对于产前诊断出有缺陷的胎儿，我们会依据其不同的病情，通过多学科会诊等多种手段提供个体化的遗传咨询意见，并充分告知孕妇及家属预后情况及后续需要进一步进行的诊疗手段。孕妇及家属具有充分的知情选择权。对于选择继续妊娠的孕妇，胎儿出生后，如果是存在可以治疗的出生缺陷，应尽早到专科进行诊治，防止并发症发生而因病致残。
重型地贫儿会有哪些缺陷呢？
地贫在我国主要分布于东南沿海地区和西南地区，其中广东、广西、福建、云南、贵州等省份是地中海贫血的高发区。我们福建地区的携带率约为7%，差不多12-15个人中就有一个地贫基因携带者。地贫的类型多种多样，根据临床症状，地贫分为轻型、中间型和重型。轻型及中间型地贫一般症状较轻，重型地贫危害就大了。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。
重型β地贫通常在出生3至6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等，如不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，并且需要定期输血治疗才能存活。
夫妻俩都很正常，没有什么症状，为什么孩子怎么会重度地贫啊？
地贫属于常染色体隐形遗传病。这类疾病的基因携带者一般都没有症状或症状很轻，但是一旦两个同类地贫基因携带者婚配，那么每次怀孕，夫妻双方都有1/4的机会同时将携带的致病基因遗传给孩子。孩子如果同时遗传到父母的致病基因，就可能会产生严重的症状了。
地贫可以通过三级预防来避免重度地贫儿吗？地贫筛查跟平常的产前筛查一样吗？
地贫也有三级预防策略，但是地贫筛查项目跟平常的产前筛查不一样。地贫一级预防，通过婚前、孕前优生检查，及早发现夫妇双方地中海贫血基因的携带状况，针对性制定孕育计划。地中海贫血筛查需要做的项目包括：血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测、铁代谢指标等。若夫妻双方均为同型地贫携带者，则可能需要启动地贫二级预防，进行介入性产前诊断，避免下一代出现中重型患儿。具体可到我们泉州市妇幼保健院产前诊断中心进一步进行遗传咨询。对已出生的中重型地贫患儿需及早启动三级预防，促进其早诊、早治，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，延长患儿的生命，改善其生活质量。
如果您已顺利生产，可爱宝宝的降生给家人带来无限喜悦，高兴之余，还要提醒你有些疾病是在产前无法诊断的，所以产后应尽早进行新生儿疾病筛查，如有异常，还应及早发现和治疗出生缺陷儿，这样可以最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。新生儿筛查即第三道防线，包括哪些疾病呢？
第三道防线
新生儿筛查就是我们出生缺陷防控的第三道防线。传统的新生儿筛查，也叫足底血筛查，其筛查疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病、先天性肾上腺皮质激素增生症这四种代谢性疾病。随着经济的发展及时代的进步，很多地区开始在传统新生儿四项筛查的基础上增加了串联质谱筛查项目，对枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等数十种其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病进行新生儿筛查。新生儿筛查可以及早发现已经出生的代谢缺陷孩子，及早治疗，减少并发症发生，降低疾病带来的危害。
除了新生儿足底血筛查外，新生儿还应该进行眼底筛查及听力筛查，有条件的建议同时进行耳聋基因筛查，及早发现先天性耳聋或眼底病变，及早治疗，防止因病致残。
每个宝宝的降生都是上天赐予父母的礼物而出生缺陷却成了捆绑家庭的沉重枷锁所以大家要记得守好三道防线预防出生缺陷孕育健康宝宝迎接“无陷”未来
科室简介
泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心是“福建省产前诊断中心泉州分中心”、“泉州市临床重点专科”、“泉州市遗传医学专病中心”、“泉州市母胎医学诊断中心”，也是目前泉州地区规模最大的产前诊断机构，在泉州市出生缺陷的一、二级防控工作中占据着重要地位。
产前诊断中心临床开设有：遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊，平均每年接受咨询诊疗达2万余人次；开展经腹羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术等介入性产前诊断手术，平均每年完成介入性产前诊断约2000例。实验室开设有：标本采集室、产前筛查实验室、优生优育实验室、染色体制片室、核型分析室、细胞培养室、分子实验室。平均每年完成产前血清学筛查约5万例，NTPT筛查约1.7万例，CMA检测约1200例，地中海贫血基因检测约1500例。为我市出生缺陷防控工作做出积极贡献。
目前团队现有人员有25人，其中正高级职称2名、副高级职称4名、中级职称14名、初级职称5名，其中硕士研究生6名。
咨询电话
0595-222187622
门诊地点
泉州市妇幼保健院·儿童医院一号楼六楼
供稿：产前诊断中心
编辑：健康教育科 |