走近罕见病患儿，聆听他们的故事 医生：早筛早治守护“罕见”未来

罕见病

2025年2月28日

是第18个国际罕见病日

今年的中文主题为

“不止罕见”

罕见病被定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。专家介绍，罕见病患者约50%在儿童期发病，做好孕前筛查、产前诊断和新生儿筛查三级预防非常关键。  

2024年12月泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）开设罕见病门诊以来，截至目前已先后接诊十多种罕见病。今天让我们走近这些罕见病患儿，了解他们从无药可治到用得起药，与病魔抗争的故事，呼吁社会给予这些“极少数人”更多关注。医生也提醒，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的重要手段。

【故事】【全羧化酶合成酶缺乏症】

全身脱皮用药及时逃出鬼门关   

服药8年生长发育智力正常

“很庆幸孩子在发病后及时用药，现在可以正常上学。”泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）内分泌科袁高品副主任医师欣慰地告诉记者，家住晋江的浩浩（化名）今年9岁了，此前他被诊断为全羧化酶合成酶缺乏症，通过长期服用生物素治疗，如今生长发育及智力均正常。通过浩浩妈妈的朋友圈，能看到孩子跳绳运动、外出游玩的日常。很难想象，在浩浩1周岁时，曾经历过一场生死考验。
浩浩周岁时突然全身皮肤红疹、粗糙皲裂。父母吓坏了，辗转多家医院就诊，诊断为皮肤病，治疗后皮疹渐增多，出现脱屑、剥脱及硬化，孩子还出现反应差、呼吸困难。后转诊到儿童医院已出现休克、重度代谢性酸中毒及高乳酸血症，经重症监护室积极抢救并完善检查，医生怀疑为全羧化酶合成酶缺乏症。
袁医生介绍，全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，是导致多种羧化酶缺乏的病因之一，它会引起代谢紊乱、多脏器损害，引发不同程度的临床症状。中国患病率尚无流行数据，日本曾报道全羧化酶合成酶缺乏症缺乏症的患病率约1/10万。当时福建尚无针对该病的靶向用药，经沟通，家属紧急奔赴上海购买生物素治疗。治疗后，浩浩的症状迅速改善，血液生化改变恢复正常，两三天后皮疹逐渐消退，皮肤恢复白嫩，父母喜出望外。
记者从浩浩母亲了解到，当年多亏了医生及时诊断，孩子及时用药治疗逃离鬼门关。如今，浩浩每天口服3粒生物素治疗，一瓶上百元的药里有100粒，虽不在医保目录药品内，但在家庭可承受的经济范围内。母亲还坚持带浩浩每半年到医院随访。袁医生告诉记者，该病目前无法根治，如可以早期诊断，及时接受生物素治疗，大多数患者预后良好，不会影响生活质量。

妇幼健康科普

【庞贝病】

10岁时跑跳困难肌无力   

坚持用药2年渴望上大学

2月15日，17岁的小阳（化名）在母亲陪伴下，乘车从南安赶来我院内分泌科，住院行注射用阿糖苷酶α替代治疗，并做生化、脊柱、肺功能等检查。作为一名庞贝病患者，这是小阳坚持用药治疗的第3年。
在小阳妈妈的记忆中，孩子10岁前都是健康快乐地成长着。突然有一天，小阳告诉她，自跑跳起来没力气。不明原因的双下肢无力并且逐渐加剧，让妈妈无所适从。
她走遍省内多所医院，查不出明确病因，而孩子的病情却一直加重，到后面走路无力，下蹲后无法站起，坐位起立和上楼梯都需要辅助支撑。直到病发后1年多，小阳在厦门通过基因诊断为儿童型庞贝病。
袁医生介绍，糖原累积病Ⅱ型，又称为庞贝病，分为婴儿型庞贝病和晚发型庞贝病，婴儿型病情进展迅速，若无有效治疗，常于 1 岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。晚发型又可分儿童型和成年型（18岁后起病）。小阳属于晚发型，表现为缓慢进展的肌无力，下肢较上肢受累明显。
“一开始药太贵了，用不起。”妈妈说，注射用阿糖苷酶α是目前唯一证明有效的庞贝病治疗方法。该药费用昂贵，每支4980元（50mg/支），用量20到40mg/kg/次，每2周1次，需终身使用。在小阳不满周岁时父亲过世，母亲含辛茹苦将他带大，一年数百万元的高昂药费实在难以承担。
“没办法，只能等。”妈妈说，直到2022年，庞贝病用药尚未进入医保目录，但福建推出“惠闽宝”可以报销一大部分，这让他们看到了曙光。2022年10月小阳在厦门第一次输注阿糖苷酶α治疗，泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）在泉州率先开展庞贝病的酶替代治疗后，母子俩每月就近到儿童医院治疗，让生命在家门口延续。酶替代治疗可以显著提高生存率，有效改善患者生存质量和预后，但因家庭经济有限，按小阳病情需半个月输注一次，目前只能1个月用药一次。
虽然因病行动能力受限，小阳始终坚持学习，想考大学。现在他就读高二，妈妈在学校旁租房，每天骑车送小浩到校门口后，他独自缓慢步行，手臂撑着扶手一步步上楼梯进教室。小阳现在有严重脊柱侧弯，每天适当运动也是做肌肉康复训练。
 “希望这个病用药能纳入医保，让孩子按需用药，状态会更好。”妈妈告诉记者，她有加入一个福建庞贝病病友群，有患者因呼吸衰竭离世，也不断有新确诊病友进来，目前群友有20多人，泉州有三四人。“有个5岁孩子一确诊就用上药了，现在控制得挺好。”

【小胖威利综合征】

5龄童总吃不饱越长越胖  还伴有发育落后

杏仁眼、小鱼嘴、嘴角下斜、皮肤白皙……这是小胖威利综合征患儿的典型面容表现，但大多数家长难以发现这样的面容异常。
“一天里总是想着吃，却总吃不饱。”日前，5岁6个月的小斌（化名）在父母陪伴下来医院复查时家长说道。
经检查，孩子体重32公斤，身高却只有108厘米，相当于4周岁半儿童的身高水平，被诊断为中度肥胖。
父母难过地说，孩子确诊这一罕见病实属波折。小斌出生时正常，生后却不爱哭、不爱动，看上去是个文静的宝宝，但却很难喂养。吃奶没力气，好像不知道怎么吞咽，孩子软趴趴的，该抬头的时候抬头不稳，该坐的时候不会坐，该翻身的时候不会翻身，该站的时候没力气站。
起初，孩子被当地医院诊断为“发育迟缓”，行康复营养神经治疗。奇怪的是，小斌在1岁左右食欲好转，食量大增，但总是吃不饱，像吹气球一样，很快就成了小胖子。最令父母担心的是，孩子除了会叫爸爸、妈妈，都不会说话。辗转就医后，在儿童医院经过细致和全面的发育评估，通过完善甲基化PCR检查，最后确诊小斌患有小胖威利综合征，并伴有中度智力低下。
泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）内分泌科袁高品副主任医师介绍，小胖威利综合征是一种先天性罕见病，因饮食过度导致的病态肥胖是影响患儿预后的主要因素。如能在两岁前早期诊断、早期干预，患儿的认知功能、发育水平会有所改善，较轻型患儿能够生活自理。但因小斌确诊太迟，通过干预可以改善身体代谢，但智力发育已不可逆。小胖威利综合征尚无根治方法，需要多学科团队进行长期对症和康复等治疗和管理，以维持合理营养摄人、改善生长发育、矫正发育行为、提高生存质量、延长寿命。重组人生长激素治疗不仅对小胖威利综合征患儿体型、体脂等有好处，早期治疗可能对精神行为也有一定益处，但生长激素用于治疗小胖威利综合征尚不能医保报销。

妇幼健康科普

医生提醒：罕见病多在儿童期发病   做好新生儿筛查早筛早治

泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）内分泌科副主任医师袁高品介绍，目前全球罕见病种类约超过一万种，致畸致残致死率高。因为它们稀有罕见、种类繁多、散落在各个疾病系统且临床表现复杂多样，导致罕见病诊断难、治疗难，药物可及性程度低。

“做好早筛早诊，是预防和治疗罕见病的重要手段，改善这类疾病预后的关键。”袁医生表示，据统计，罕见病大约80%为遗传性疾病，50%发病于儿童期，疾病常累及多个器官，需要多学科协作。儿童医院去年12月成立罕见病门诊及罕见病多学科协作诊疗，进一步提升和优化罕见病诊疗能力。

“通过遗传咨询、 产前诊断、 新生儿筛查等手段可有效预防遗传性疾病的发生。”袁医生建议，要避免近亲结婚，高龄或有遗传性疾病家族史者孕前进行家庭成员的遗传咨询，必要时产前诊断，阻断遗传病的传递，减少出生缺陷及遗传性疾病患儿出生。新生儿出生后要及时进行新生儿筛查，部分罕见病在新生儿疾病筛查中就能发现早期干预，避免发病。目前只有少数罕见病有特效药物治疗，多数罕见病采取对症处理的综合管理方法，可以减少致残、致死发生，提高罕见病患儿生存质量。