遗传学病因诊断
作者： 点击数：10014 更新时间：2016/8/1 10:07:00 文章录入：admin
|
医嘱名称 |
技术简介 |
诊断项目 |
临床应用及意义 |
样本类型 |
采集量 |
采集管 |
报告周期（工作日） |
|
染色体检查分析（高分辨） |
650条以上显带，常规只有430条 |
儿童/成人遗传诊断 |
遗传学病因分析：儿童出生缺陷、生长发育迟缓、性发育异常、自闭症等；成人习惯性流产、不孕不育、畸形儿分娩史、家族遗传病史等 |
外周血 |
3-5mL |
肝素钠采血管（绿色） |
18 |
|
FISH（1个位点） |
荧光原位杂交，可根据病情定制探针，可用于染色体异常的验证定位，按位点收费。 |
产前分子快速诊断 |
高龄孕妇（年龄大于35岁）；产前筛查高危孕妇；超声提示胎儿结构异常；不明原因胎儿宫内发育迟缓；羊水过多／过少异常；既往有染色体异常胎儿分娩史；夫妇双方之一有染色体病 |
羊水 |
10ml |
无菌离心管 |
10 |
|
绒毛 |
5-10 mg |
无菌密封流产物瓶（含生理盐水） |
|
脐血 |
1-3ml |
肝素钠采血管（绿色） |
|
流产物组织遗传诊断 |
流产的遗产学病因分析：反复流产、胚胎停育、死胎/死产、不明原因的胎儿结构畸形 |
流产绒毛 |
5-10 mg |
无菌密封流产物瓶（含生理盐水） |
|
引产脐血 |
1-3mL |
肝素钠采血管（绿色） |
|
儿童/成人遗传诊断 |
遗传学病因分析：儿童出生缺陷、生长发育迟缓、性发育异常、自闭症等；成人习惯性流产、不孕不育、畸形儿分娩史、家族遗传病史等 |
外周血 |
3-5mL |
肝素钠采血管（绿色） |
|
FISH再验证 |
部分芯片检测结果再验证 |
外周血 |
3-5mL |
肝素钠采血管（绿色） |
|
羊水 |
10ml |
无菌离心管 |
|
基因芯片 |
分为SNP 750K和SNP HD，SNP 750K含20万CNV+55万SNP，SNP HD含260万CNV+75万SNP。该检测以患者外周血、羊水、绒毛等组织中提取的DNA作为样本，对其全基因组的各染色体片段进行检测，可以发现常规染色体核型分析难以检出的染色体微小缺失和重复，包括单亲二倍体（UPD）及杂合性缺失（LOH） |
儿童/成人遗传诊断 |
遗传学病因分析：儿童出生缺陷、生长发育迟缓、性发育异常、自闭症等；成人习惯性流产、不孕不育、畸形儿分娩史、家族遗传病史等 |
外周血 |
3-5mL |
EDTA采血管（紫色） |
18 |
|
流产物组织遗传诊断 |
流产的遗产学病因分析：反复流产、胚胎停育、死胎/死产、不明原因的胎儿结构畸形 |
流产绒毛或组织 |
5-10 mg |
无菌密封流产物瓶（含生理盐水） |
|
引产脐血 |
1-3mL |
EDTA采血管（紫色） |
|
产前分子快速诊断 |
高龄孕妇（年龄大于35岁）；产前筛查高危孕妇超声提示胎儿结构异常；不明原因胎儿宫内发育迟缓，羊水过多，过少异常；既往有染色体异常胎儿分娩史，夫妇双方之一有染色体病 |
羊水 |
10ml |
无菌离心管 |
|
绒毛 |
5-10 mg |
无菌密封流产物瓶（含生理盐水） |
|
脐血 |
1-3mL |
EDTA采血管（紫色） |
|
BoBs |
细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术（BAC-on-Beads，BoBs），可快速检测产前和流产物组织染色体21,13,18,X,Y数目异常 + 9 种微缺失 |
产前分子快速诊断 |
高龄孕妇（年龄大于35岁）；产前筛查高危孕妇；超声提示胎儿结构异常；不明原因胎儿宫内发育迟缓；羊水过多／过少异常；既往有染色体异常胎儿分娩史；夫妇双方之一有染色体病 |
羊水 |
10ml |
无菌离心管 |
8 |
|
绒毛 |
5-10 mg |
无菌密封流产物瓶（含生理盐水） |
|
脐血 |
1-3mL |
EDTA采血管（紫色） |
|
流产物组织遗传诊断 |
流产的遗产学病因分析：反复流产、胚胎停育、死胎/死产、不明原因的胎儿结构畸形 |
流产绒毛或组织 |
5-10 mg |
无菌密封流产物瓶（含生理盐水） |
|
引产脐血 |
1-3mL |
EDTA采血管（紫色） |