全基因组基因芯片分析技术，分为SNP 750K和SNP HD，SNP 750K含20万CNV+55万SNP，SNP HD含260万CNV+75万SNP。该检测以患者外周血、羊水、绒毛等组织中提取的DNA作为样本，对其全基因组的各染色体片段进行检测，可以发现常规染色体核型分析难以检出的染色体微缺失和微重复，包括单亲二倍体（UPD）及杂合性缺失（LOH）。
1、儿童/成人遗传诊断：遗传学病因分析：儿童出生缺陷、生长发育迟缓、性发育异常、自闭症等；成人习惯性流产、不孕不育、畸形儿分娩史、家族遗传病史等；
2、流产物组织遗传诊断：流产的遗产学病因分析：反复流产、胚胎停育、死胎/死产、不明原因的胎儿结构畸形；
3、产前分子快速诊断：高龄孕妇；产前筛查高危孕妇超声提示胎儿结构异常；不明原因胎儿宫内发育迟缓，羊水过多，过少异常；既往有染色体异常胎儿分娩史，夫妇双方之一有染色体病等。