什么是三体综合征
作者： 点击数：10512 更新时间：2014/7/21 17:16:00 文章录入：admin
1、定义：指第21对染色体比正常人多出一条而导致的以智力发育障碍为主要特征的一类综合征。又称唐氏综合征或先天愚型。
2、临床特征：
主要特征有：
①眼距宽（＞2.5cm）；
②塌鼻；
③外眦上斜；
④全身肌张力低；
⑤双侧或单侧通贯手和／或高位三叉点；
⑥小手指短小，中节短或缺如；
⑦第1、2趾距宽（草鞋足）；
⑧拇指球部胫侧弓状纹；
⑨低位耳。
染色体分析：以核型47，XX（或XY）＋21最常见，占94－95％；1－2％为21－三体嵌合型；2－3％为易位型，包括D／G易位和G／G易位。
3、诊断：以上特征中有5项组合的病例结合其它特点可临床筛查为先天愚型，确诊需作染色体检查。