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什么是开放性脊柱裂

1、定义:以脊髓和/或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝出或暴露于外为特征的先天性畸形。

2、临床特征:临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧,极少数位于腹侧,其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现,常位于颈下段或胸上段。临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。根据膨出物内容不同又可分为:

①脊膜膨出:囊内只有脑脊液。

②脊膜脊髓膨出:囊内有脑脊液和脊髓等神经成份。

③脊髓外翻:无囊肿,神经组织直接暴露于外。

3、诊断:产前根据B超检查,主要发现软组织和骨特征。软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如,并有突出分囊结构;骨特征显示椎弓或椎体各种异常。结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。出生后根据临床特征,以及囊性肿物与前囟有连通性冲动,查体时可以发现相应的神经症状,即可诊断,透光试验脊膜膨出为阴性,脊膜脊髓膨出为阳性。

4、排除:①隐性脊柱裂 ②骶尾部畸胎瘤

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