地中海贫血症状有哪些？

基因型

临床表现

                      α地贫

静止型

（αα/- α3.7)（αα/- α4.2)

（αα/αTα)

病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。

标准型

（--SEA/αα）(- α3.7/ - α3.7)

(- α4.2/ - α4.2)(- α3.7/- α4.2)

(αTα/- α3.7)(αTα/- α4.2)

部分(αTα/αTα)

患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140，于生后6个月完全消失。

HbH型

(- α3.7/--SEA)(- α4.2/--SEA)

(αTα/--SEA)部分(αTα/αTα)

此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

Hb Bart’s

胎儿水肿综合征

（--SEA /--SEA)

胎儿常于30～40周时流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疸，水肿，肝脾肿大，腹水，胸水。胎盘巨大且质脆。

β地贫

轻型

β0/βN

β+/βN

 轻度无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好，本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

中间型

β+/β+

β+/β0合并α-地中海贫血

β0/β0合并α-地中海贫血

多于幼童时出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。

重型

β+/β0

β0/β0

患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。