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人体胸腔与腹腔交界处有一个以肌肉和筋膜组成的构造，称为横膈。如果其发育异常，使膈出现缺损或者薄弱区，腹腔脏器由此突入胸腔，就形成膈疝。它分为胸腹裂孔疝、胸骨后疝、食道裂孔疝。
新生儿期发病者，因呼吸困难明显，常需要急诊手术。婴幼儿期病儿症状不明显时，一般1岁以上手术为宜。如果出现膈疝嵌顿症状，患 儿出现呕吐咖啡色物、腹痛、便血、发烧、喘憋时，按急诊手术处理。幼儿期如临床无症状，可以在5岁以上再做手术。
食道裂孔疝是胃自横膈的食道裂孔向胸腔突入形成胃囊。出现呕吐是咽下之食物通过胸腔段食道为负压，肺膨胀挤压胸腔内的胃囊，同时平卧位时胃食管返流，造成胃液上逆，形成呕吐，呕吐可呈喷射状，呕吐物有时为血性，频繁呕吐常 导致脱水和体重下降。有些类型的食道裂孔疝可以无呕吐，但有进会出现进食后受压感。因呕吐、便血、腹痛、返酸等病理变化，造成营养不良、体重下降、反复呼吸道感染的患儿，应尽早手术。
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