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让爱无缺,做好宝宝出生后的第一道“安检”

9.12是中国预防出生缺陷日,今年的主题为“防控出生缺陷 启航健康生命”。今天,就让我们一起来了解怎样预防出生缺陷。

 

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级:

一级预防:婚前检查、孕前保健、遗传咨询,帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机,可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生,是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。

二级预防:产前筛查和产前诊断,及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠,以减少缺陷儿的出生。

三级预防:进行新生儿遗传病筛查,主要对大分子病、小分子病等的筛查,对出生缺陷儿及早发现和治疗,尽量改善其预后。

预防出生缺陷的三个层级互相补充,筑起一道坚实的防护屏障,让每一个降临凡间的天使,都能拥有微笑,减少新生儿出生缺陷。

在第三级预防时,相信有不少宝妈一听医生护士要给宝宝扎小脚丫采血做化验心里泛起了嘀咕。因为宝宝才那么小,采血还要挨一下扎,多疼啊,心里一万个舍不得。接下来小编就详细地告诉您,一滴足跟血可以告诉我们哪些有关宝贝身体的信号?

宝贝做的足跟血检查叫新生儿疾病筛查。

什么是新生儿疾病筛查?

这是在新生儿期,采用快速、简便、敏感的实验室检测方法,对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。使宝宝在未出现疾病表现前就被发现,作出早期诊断,并给予有效治疗。从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害,使体格发育和智力发育正常。

 

我们现在可以筛查什么疾病?

1.先天性甲状腺功能减低症

2.苯丙酮尿症

3.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症

4.先天性肾上腺皮质增生症

5.氨基酸,有机酸,脂肪酸代谢异常类疾病

 

了解其中最主要的四种病种

先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症是由于先天因素使甲状腺素合成不足或作用障碍所致,不及时治疗,可能导致终生智力落后。发病率在欧美国家是1/3000-4000,在我国新生儿筛查发病率约为1/4000 。

主要表现为智力迟钝、生长发育迟缓、基础代谢低下。

治疗时间越早,预后越好,延迟治疗可导致智商下降。一个月内开始治疗,智商正常,3个月开始治疗,75%智商正常,6个月开始,50%智商正常。如有宫内甲低,预后欠佳。

 

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性氨基酸代谢障碍性疾病。在我国发病率为1/11000。

出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊临床症状。未经治疗3个月后逐渐出现智能发育落后;多数患者色素减少:毛发由黑变黄、皮肤白;尿汗液有特殊鼠臭味;伴点头样或婴儿痉挛样抽搐、癫痫;行为异常。

苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终生治疗。

 

红细胞葡萄糖-6-磷酸

脱氢酶缺陷症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症也称G-6-PD缺陷症,是一种遗传代谢性疾病。我国分布呈“南高北低”的趋势,长江流域以南(广东、广西、福建等)为高发区。

一般无特殊症状,常见的主要临床表现为发作性的溶血,少数患者呈慢性非球形红细胞性溶血性贫血。严重时可出现急性溶血综合征,血红蛋白尿、贫血、黄疸,更甚者可出现肾功能衰竭。

若确诊为G-6-PD缺陷症,应注意避免一些药物和食物,可有效预防。



先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。在我国,发病率约1/10,000。

临床上主要有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内,可能危及生命。

先天性肾上腺皮质增生症若及早发现,都是有药可治疗的,通过治疗,这些孩子都可能达到正常的成人身高和智力发育。当然有一部分孩子达不到遗传身高,但是我们起码能够尽可能让他接近或者达到正常的男性/女性身高,保证将来的生活质量。

这种治疗应该是终生的治疗,病因是酶的缺乏。虽然有一部分人可以终止治疗,但是当他应急状态下的时候,依然要给他补充糖皮质激素,所以说这种治疗应该是终生的。

遗传代谢病并非不治之症。一些疾病通过早起干预,病情可有不同程度缓解,即使是治疗效果不理想的疾病,通过筛查明确诊断,母亲再次怀孕时可进行遗传咨询和产前诊断,避免再次生育遗传代谢病患儿。 

了解了以上的信息,您明白了采足跟血对于宝贝的意义了吗?

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