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筛查高风险孕妇的处理

对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇,医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析,以排除染色体,对NTD高风险孕妇,应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性,并密切观察胎儿发育情况,还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查,以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能。

 

 

孕妇有下列情况之一者应进行产前诊断:

135岁以上的高龄孕妇          

2、产前筛查结果属高危人群

3、曾生育过染色体病患儿的孕妇  

4、产前超声检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇

5、夫妇一方为染色体异常携带者  

6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者

7、其他,如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史

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