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染色体异常主要类型及发病率

21三体综合征:新生儿平均为1/1000,智力低下。

18三体综合征:新生儿中为1/4000。存活时间1岁左右。
13三体综合征:在新生儿中为1/50006个月以上生存率为5%

先天性睾丸发育不全综合征(47XXY):新生男婴发病率为11000,第二性征发育差,胡须、阴毛少,皮肤细,喉节不明显,25%有乳房发育,无精子发生等。

先天性性腺(卵巢)发育不全综合征:新生女婴发病率为15000。核型:约55%为45X,余为各种嵌合型,临床表现:以身材矮(140cm左右)、原发闭经、肘外翻为特征。

平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变,在新生婴儿中的发生率约为5001/1000。染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高,生出健康儿的比例不足三分之一。

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