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产前诊断中心介绍

泉州市产前诊断机构成立于2011年9月,是全市唯一一家通过严格考核,具有产前诊断资质的特色专业机构、拥有一支20人优秀敬业的团队,其中高级职称7人、中级职称4人,硕士4人,同等学历研究生2名,建立随访、疑难病例讨论、临床遗传病学产前筛查、产前诊断及多学科专家转诊、会诊制度,规范运作。

机构拥有全自动时间分辨荧光分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、全自动染色体扫描仪、全自动毛细管血红蛋白定量电泳仪、PCR仪等大型先进设备。机构在全市率先开展羊水细胞培养、流产物绒毛培养等技术,为患者提供优生遗传咨询、出生缺陷和遗传病诊断与产前诊断、自然流产的病因学诊断与治疗、儿童不明原因的遗传性分析、医学影像学产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫学产前诊断、产前筛查、TORCH优生优育检查、无创产前基因检测等全方位的服务。
机构承担着泉州地区农村和城市低保孕妇实施免费产前筛查与产前诊断服务的业务培训及血清血检测任务及产前诊断任务。依据《中华人民共和国母婴保健法》及实施办法、卫生部《产前诊断技术管理办法》和福建省妇女儿童发展纲要,建立健全福建省产前诊断技术网络,已与我市40多家医疗机构建立了产前筛查诊断技术合作,网络建设基本覆盖全市。

机构成立以来,每年共确诊严重染色体异常胎儿及中重型地中海贫血、严重致死性畸形如无脑儿、严重的脑膨出、严重的开放性脊柱裂,严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等先天出生缺陷儿500多例,为泉州市优生优育工作作出了较大的贡献。

已开展项目:  
1、 遗传咨询门诊:  
各种遗传疾病咨询及诊断;优生咨询(孕前、早孕期咨询);妊娠期用药咨询;孕期放射暴露咨询;孕期各种化学品接触咨询;孕期病毒细菌感染咨询;孕期超声血清学筛查异常咨询等。

2、唐氏综合征产前筛查:
孕中期母血清唐氏综合征筛查工作、针对胎儿染色体疾病及神经管畸形,孕妇可在孕15-20+6周行血清学筛查。  

3、染色体核型分析(外周血、流产物绒毛、羊水、引产脐血):
染色体核型分析采用本地区唯一一台全自动染色体核型分析系统,图像清晰、图形可保存、异常者便于会诊、转诊,达到国家技术标准。 
3.1常规染色体核型分析
3.2高分辨染色体核型分析

4、产前超声检查:  
I   级主要检查胎儿生长发育; 
    II  级产前超声筛查主要对胎儿严重的致死性畸形进行粗略的筛查;
    III 级产前超声检查主要于孕20--24周或I、II级产前超声筛查发现或疑诊胎儿畸形时进行,是胎儿畸形检查的主要影像手段。 
      产科超声检查的三个重点时间段是孕10--14周、22--24周、32--36周。 
 
5、TORCH优生优育检测:
TORCH病原体(弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯庖疹病毒等)常可通过胎盘,引起围产期感染,从而导致流产、早产、死胎或胎儿宫内生长迟缓、智力发育不全、小头畸形、脑水肿、听力视力障碍等各种先天出生缺陷,为配合国家减少出生缺陷“三级预防”策略,我院产前诊断中心实验室开展TORCH病原体全定量血清学检查。孕前进行TORCH筛查,排除感染后再怀孕可降低围产儿发病率及死亡率;孕早、中期进行TORCH监测可预防先兆流产,预防胎儿先天性畸形,有效给临床医生和孕妇提供风险评估值;分娩前进行TORCH筛查能指导产妇选择正确分娩方式,防止通过产道引起新生儿感染,从而降低出生缺陷,提高出生人口素质。

6、地中海贫血基因诊断 :
咨询医生→填写知情同意书→采血检测(门诊病人采血请至门诊六楼泉州市产前诊断机构抽血处采集静脉血)
患者无需空腹,但采血前8-12小时禁饮含酒精和咖啡因的饮料。采血人员采集静脉血2-3ml于EDTA-K2管内,颠倒混匀。

7、基因芯片检测:
全基因组基因芯片分析技术,分为SNP 750K和SNP HD,SNP 750K含20万CNV+55万SNP,SNP HD含260万CNV+75万SNP。该检测以患者外周血、羊水、绒毛等组织中提取的DNA作为样本,对其全基因组的各染色体片段进行检测,可以发现常规染色体核型分析难以检出的染色体微缺失和微重复,包括单亲二倍体(UPD)及杂合性缺失(LOH)。
7.1儿童/成人遗传诊断:遗传学病因分析:儿童出生缺陷、生长发育迟缓、性发育异常、自闭症等;成人习惯性流产、不孕不育、畸形儿分娩史、家族遗传病史等;
7.2流产物组织遗传诊断:流产的遗产学病因分析:反复流产、胚胎停育、死胎/死产、不明原因的胎儿结构畸形;
7.3产前分子快速诊断:高龄孕妇;产前筛查高危孕妇超声提示胎儿结构异常;不明原因胎儿宫内发育迟缓,羊水过多,过少异常;既往有染色体异常胎儿分娩史,夫妇双方之一有染色体病等。
 
8、BoBs:
细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(BAC-on-Beads,BoBs),可快速检测产前和流产物组织染色体21,13,18,X,Y数目异常和9种微缺失。

9、无创产前基因检测:
通过采集孕妇外周血(5mL),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。

欢迎到我院产前诊断中心咨询
电话:0595-22187622
地址:泉州市妇幼保健院&儿童医院&眼科医院 门诊六楼

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