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福建省泉州新生儿疾病筛查分中心简介

 新生儿疾病筛查是在新生儿期对某些先天性、代谢缺陷性疾病进行相关项目检测,从中找出可疑病例,再加以进一步检查,从而使这些疾病的婴儿得到早期诊断和治疗,避免不可逆的病变所造成的体格或智力发育障碍,甚至死亡,是提高人口素质的重要措施之一。为保护儿童健康,依据《中华人民共和国母婴保健法》和福建省卫生厅《关于扩大新生儿疾病筛查范围的实施方案》的有关规定,及《2002年泉州市妇幼卫生工作要点》的要求,福建省泉州新生儿疾病筛查分中心自2002年成立以来筛查网络延伸到泉州各乡、镇卫生院。

一、筛查病种:先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。

二、采血时间:新生儿出生72小时,并在充分哺乳后,由产科的采血员在新生儿的足跟采几滴血,吸在特殊的滤纸上,在避光自然凉干后,即可通过邮局挂号邮寄到筛查分中心检验。

三、筛查方法:采用美国PerkinElmer WALLAC VICTOR2 1420荧光免疫分析仪,用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测干血片TSH进行先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查;对苯丙酮尿症(PKU)筛查,采用化学荧光法(CFEIA)检测苯丙氨酸。

四、疑似病例:筛查结果弱阳性或阳性,由筛查时所填通信地址所属妇幼保健机构电话或信件联系家属复查,复查可疑需做确诊化验。确诊患者,按治疗医生要求来院长期随访诊治。

五、筛查质量管理:为确保结果准确性,2002年以来筛查分中心每年均参加卫生部新生儿疾病筛查室间质量控制,每年均达标。09年参加美国疾病预防与控制中心(CDC)室间质量控制,检测结果均达标。2006年筛查分中心建立筛查网络管理化,使筛查工作各个环节的工作人员更及时了解筛查情况,随访的各妇幼机构更加及时做好召回工作。需要说明的是筛查不同于确诊,有些因素可能影响检验结果,筛查检验灵敏度为95%左右。因此没接到通知的小孩仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康检查,以保证小孩正常地生长发育。患先天性甲状腺功能低下症的患儿,在新生儿期有黄疸时间延长、便秘、脐疝等,以后逐渐出现双眼距较宽,舌常伸出口外等表现。苯丙酮尿症的患儿皮肤常有湿疹、频繁呕吐、头发逐渐变黄,尿有特殊臭味(鼠尿味)等。若你发现孩子有以上症状时,应及时就诊或与筛查中心联系。

六、费用有关规定:两种疾病(CH+PKU)筛查费55元,复查免费。第一次来院做CH确诊检验可减免80%(仅限按规定参加筛查者来我院第一次做甲低确诊检验);确诊为苯丙酮尿症者,按治疗费用发票补助贰万元。若无特殊原因,在出生一个月后才进行筛查的不享受此优惠条件。

 

新生儿疾病筛查人员

分管院长:陈丽娜

治疗组负责人:高瑛瑛院长

医生:苏钊、陈俊伟、林卫华

筛查室负责人:傅清流主任

筛查室人员:郑发明、洪星、林远春、林纯笋

有筛查证备用人员:黄秋生、郑文为、许幼仕

筛查财务人员:郑秀霞科长、徐元聪、史宇虹

 

治疗联系电话:0595-22987945

筛查联系电话:0595-22192325

联系地址:福建省泉州市丰泽区丰泽街700

福建省泉州新生儿疾病筛查分中心

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